1000 nya mutationer i blodgruppsgener
Det internationella projektet 1000 Genomes är världens hittills största kartläggning av mänskliga genvarianter, eller variationer i vår arvsmassa. En svensk läkare och före detta programmerare vid Lunds universitet har använt sig av denna kartläggning för att undersöka variationer i blodgruppsgener hos över 2500 personer.
Resultatet blev 1000, sedan tidigare okända, mutationer i arvsmassan som kan ha negativ påverkan vid blodtransfusioner.
Genförändringar gör blodet unikt
På röda blodkroppar som cirkulerar i vårt blod finns på ytan proteiner och sockermolekyler som har en viktig funktion vid bland annat transport och signalering. Dessa molekyler kallas antigener och varierar stort från person till person beroende på de gener och mutationer vi har ärvt.
Vid en blodtransfusion eller transplantation räcker det inte enbart att matcha blodgrupp som A,B, och O utan även antigener eftersom nya, okända antigener kan trigga en reaktion från kroppens immunsystem.
De antigener som vi redan känner till har framförallt upptäckts genom att blodtransfusioner har misslyckats och det spårats tillbaka till en missmatchad antigen.
I denna studie har istället gener varit startpunkten för att hitta variationer som ger upphov till ett antigen som i sin tur kan orsaka problem vid exempelvis transfusioner.
En annan viktig aspekt av forskningen är att tidigare studier på blodgruppsvarianter främst fokuserat på västvärlden.
– I den nya databasen, som finns online, är det möjligt att studera en specifik blodgrupp och se i vilka världsdelar den förekommer, säger Mattias Möller, forskare bakom studien, i ett pressmeddelande.
I till exempel Afrika är det större variation i antigen mellan olika befolkningar. Där finns möjlighet att upptäcka ytterligare nya antigen i framtiden.
